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Sichelzellenanämie

Die Sichelzellanämie gehört zur Form der hämolytischen Anämien und ist die häufigste Hämoglobinopathie: Etwa 20-40% der Bevölkerung im tropischen Afrika und 5-10% der schwarzen Bevölkerung Amerikas sind heterozygote Merkmalsträger d.h. nur eines der beiden Chromosomen 11 trägt die Mutation, die zur Bildung eines abnormen  Hämoglobins für die ß-Kette führt. Die Mutation auf Chromosom 11 führt zur Bildung des sogenannten HbS; hierbei steht das „S“ für „Sickle“. Das  HbS  präzipitiert  im  desoxygenierten  Zustand  (d.h.  bei  Sauerstoffmangel;  z.B.  bei  physischem Stress, Sport, in großer Höhe usw.), was zu einer Verformung der Erythrozyten führt.

Diese nehmen die  Form  einer  Sichel  an  (siehe  Abbildung),  verlieren  die  normale  Verformbarkeit  und  verstopfen  Atlas der Dopplersonografie© DWL   [3]  Sichelzellanämie-Diagnostik kleinste Gefäße, was Organinfarkte und Hämolyse (Destruktion der Erythrozyten) zur Folge hat. Es kommt  z.B.  zu  Nieren-,  Milz-,  Mesenterial-  und  Hirninfarkten,  wobei  gerade  die  Hirninfarkte (Synonym:  Schlaganfall,  Apoplex,  Stroke)  zu  den  gefürchtetsten  Komplikationen  gehören. Am Häufigsten kommt es zu Milzinfarkten, die deren Funktion beeinflussen (=funktionelle Asplenie) und zu gehäuften Infekten führen können.


 

Definition „Anämie“ (frei übersetzt: Blutarmut)
Verminderung der Hämoglobinkonzentration (roter Blutfarbstoff), des Hämatokrits (Zellbestandteile des Bluts) oder der Erythrozytenzahl (rote Blutkörperchen) unter die Norm. Diese Verminderung kann u.A. durch Hämolyse (Zerstörung von Blutzellen) zustande kommen.

Ätiologie, Inzidenz und Klinik

Die Sicherzellanämie gehört zur Form der hämolytischen Anämien (siehe unten) und ist die häufigste Hämoglobinopathie: Etwa 20-40% der Bevölkerung im tropischen Afrika und 5-10% der schwarzen Bevölkerung Amerikas sind heterozygote Merkmalsträger (d.h. nur eines der beiden Chromosomen 11 trägt die Mutation, die zur Bildung eines abnormen Hämoglobins für die ß-Kette führt). Die Inzidenz der Homozygotie beträgt etwa 400/100.000 Einwohner in Zentralafrika. Vermutlich konnte sich diese Mutation evolutionär wegen einer erhöhten Resistenz gegen Malaria etablieren. In Westeuropa ist die Erkrankung vor allem unter Einwanderern von Bedeutung.

Die Mutation auf Chromosom 11 führt zur Bildung des sogenannten HbS; hierbei steht das „S“ für „Sickle“.
 




Das HbS präzipitiert im desoxygenierten Zustand (d.h. bei Sauerstoffmangel; z.B. bei physischem Stress, Sport, in großer Höhe usw.), was zu einer Verformung der Erythrozyten führt. Diese nehmen die Form einer Sichel an (siehe Abbildung), verlieren die normale Verformbarkeit und verstopfen kleinste Gefäße, was Organinfarkte und Hämolyse (Destruktion der Erythrozyten) zur Folge hat. Es kommt z.B. zu Nieren-, Milz-, Mesenterial- und Hirninfarkten, wobei gerade die Hirninfarkte (Synonym: Schlaganfall, Apoplex, Stroke) zu den gefürchtetsten Komplikationen gehören. Am Häufigsten kommt es zu Milzinfarkten, die deren Funktion beeinflussen (=funktionelle Asplenie) und zu gehäuften Infekten führen können.

Heterozygote Merkmalsträger sind oft asymptomatisch. Homozygote entwickeln hingegen oft schon im Säuglingsalter hämolytische Krisen und Organinfarkte, was eine frühe Therapie notwendig macht.

Als kausale Therapie kommt lediglich die Knochenmarkstransplantation in Frage. Symptomatisch sollten Patienten Sauerstoffmangelzustände meiden. Die Transfusion von Blutprodukten erfolgt nur nach strenger Indikation, kann aber entscheidenden Einfluss auf das Outcome haben. In den USA und Westeuropa erreichen heute etwa 85-90% der Betroffenen das Erwachsenenalter.

Diagnostik


Die Diagnose der Sichelzellanämie wird im Blutausstrich unter dem Mikroskop, molekular-genetisch und/oder einer Hämoglobin-Elektrophorese gestellt.

Der transkranielle Doppler hat seinen Stellenwert nicht in der Diagnostik sondern in der Prognostik und ist Entscheidungshilfe zur optimalen Therapieplanung für Bluttransfusionen.

TCD-Diagnostik


Kinder, die von Bluttransfusionen profitieren können, können laut Studienlage (dabei sind die STOP I + II Studien von Adams et al. federführend gewesen) bereits Monate vor einem Schlaganfall mithilfe von TCD-Messungen erkannt werden, da die Ablagerung von polymerisiertem HbS in den Hirnbasisarterien zu Stenosierungen führen kann, die im Verlauf zu totalen Verschlüssen der Arterien fortschreiten könnten.

Die genannten Studien zeigten, dass das Schlaganfallrisiko signifikant mit erhöhten Blutflussgeschwindigkeiten >200 cm/s assoziiert war.

Das Screening der jungen Patienten sollte im Alter von 24 Monaten gestartet werden (Adams et al. 2005) und mindestens ein- bis zweimal jährlich bis zum Alter von 10 Jahren (ohne erhöhtes Risiko) oder 18 Jahren (mit erhöhtem Risiko) wiederholt werden (Mazumdar et al. 2007).

Eine TCD gesteuerte, intensivierte Therapie konnte in einer Studie von Bernaudin et al. (2011) das Schlaganfallrisiko von 11% auf 1,9% je Jahr reduzieren.

Vergleich mit anderen Methoden:


Ergebnisse aus TCCD Messungen sind vergleichbar mit TCD Messungen (Krejza et al. 2007). Ebenfalls prognostischen Wert besitzt die Echokardiographie, um Hinweise auf eine pulmonale Hypertonie zu erhalten, die durch die Sichelzellanämie bedingt sein kann.

Verwendung des Dopplers in Deutschland
Obwohl einige Studien darauf hinweisen, dass die TCD eine gute Steuerung der Indikationsstellung für Bluttransfusionen ermöglicht, scheint sie in Deutschland bei der Behandlung von Sichelzellanämiepatienten eine eher untergeordnete Rolle zu spielen.

Allgemeine Quelle:
Herold Innere Medizin, 2011.
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Literatur: Sichelzellenanämie (SCA) (EN)
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Sichelzellenanämie

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